A Case About Tuberous Sclerosis !!

Written by : Dr M R Sifat

DMC | 14-15
MBBS, BCS (Health), FCPS P-1 (Medicine)
CEO & Co Founder Of MediVerse

সহযোগী লেখক -Razia Sultana Tümpâ

১৮ বছর বয়সী টগবগে এক তরুণ যুবক ,DMC এর ওয়ার্ডে বসে আছে। দেখতে টগবগে হলেও, তার চেহারায় একটা ক্লান্তির ছাপ, মুখের মধ্যে pimple এর মতন কি জানি উঠে আছে।(ছবিতে দেখুন) কৌতুহলে একটু কাছে এগিয়ে গিয়ে পেশেন্টের সাথে কথা বললাম , কথাবার্তা শুনে তেমন একটা চটপটে মনে হয়নি । শুনলাম বিগত কয়েক বছরে তার বেশ কিছু seizure history রয়েছে । কি এই রোগ?

হ্যা, অনেকেই হয়ত বুঝে গেছেন, রোগীটি আসলে কি রোগে আক্রান্ত ।

উত্তরটা – Tuberous sclerosis /Epiloia(Epilepsy,low intelligence,adenoma sebaceum)

আসুন একটু জেনে নেই, এ নিয়ে,

Tuberous sclerosis (TSC) এটা একটা Rare Autosomal Dominant ডিজিজ (তাই ছেলেটা কম বয়সেই আমাদের কাছে এসেছে )

আমরা জানি Chromosome-9 এবং chromosome-16 থেকে Hamartin এবং Tuberin প্রোটিন কোড হয়।

তাই যখন এই দুই ক্রোমোসোম এ মিউটেশন হয়, তখন এই প্রোটিনগুলোর কারনেই বডির বিভিন্ন যায়গায় Hamartoma Formation হয়। প্রশ্ন হচ্ছে Hamartoma আবার কি?

Hamartoma মানে আমরা জানি disorganized but Benign mass, composed of cells that are indigenous to the involved site. অর্থাৎ যেখানে তৈরি হবে সেখানকার কিছু cell নিয়েই benign mass formation হবে। লক্ষ্য করুন mass টা কিন্তু benign।

ধারণা করা হয় প্রতি লাখে ৭-১২ জনের একজনের এই রোগটা হয়।

Tuberous sclerosis রোগীর কি কি সমস্যা হতে পারে?

Hamartoma formation in skin hypomelanotic macules ( light colored spot) এর অপর নাম Ash leaf spot

Hamartoma formation over the face in butterfly manner Adenoma sebaceum (yellowish/pink papule) এতে রোগীর মুখের চারপাশেBlood Vessel আর Fibrous টিস্যুর সমন্বয়ে কিছু papule তৈরি হয়।

Hamartona formation in lumbosacral or gluteal region connective tisuue naevi Shagreen patch.

(Lathery একটা plaque যেটা কমলার খোসার মত consistency)

যেহেতু lumbosacral বলেছি তাই বুঝতেই পারছেন পিঠের দিকে জিনিসটা বেশিপাওয়া যাবে।(ছবিতে দেখুন)

Hamartoma formation under nai Subungual fibroma এর অপর নাম Koenen’s tumor । সাধারণত হাতের আঙ্গুল থেকে পায়ের আঙুলের মধ্যেই বেশি দেখা যায় ।(ছবিতে দেখুন)

স্কিন এর সাথে ব্রেইনে ,TSC সবথেকে বেশি involve করে থাকে ,

আমরা সাধারনত এখানে তিন ধরনের টিউমার পাই ,

• 1. Giant cell astrocytoma
• 2. Cortical tubers
• 3. Subependymal nodules

এই বিভিন্ন ধরনের growth এর জন্য বিভিন্ন রকম সমস্যা হবে, যেমন,

• Hamartoma formation within brain ( cerebral glioma) increased pressure in frontal lobe learning disability
• Hamartoma formation in brain increased pressure at temporal lobe (sometimes frontal lobe) epilepsy.

এছাড়াও,

• Hamartoma formation in retina ( fibrous overgrowth ) Retinal phakoma.(gray/yellow plaque in retina)
• Hamartoma within gum of teeth Gum hyperplasia.
• Hamartoma heart এ হলে তখন সেটাকে আমরা বলব Rhadomyoma.
• Lungs এটা multiple cyst আকারে প্রকাশ করতে পারে , এই অবস্থা টাকে বলা হয় lymphangiomyelomatosis.
• Kidney তে এটা angiolipoma রূপে প্রকাশ নিতে পারে, যে ক্ষেত্রে রোগী Hematuria complaint নিয়ে আসবে ।

এখানে Learning disability, epilepsy, skin lesion এগুলোকে একসাথে Classic Triad of clinical feature বলা হয়।

তবে রোগী বিশেষে সবার যে সবগুলো সমস্যাই প্রকাশ পাবে ব্যাপারটা এমন না।

Point to be notted

SLE তে Butterfly manner এ skin rash পাওয়া যায়। আবার এখানে TSC তেও আমরা Butterfly manner এ skin lesion পাচ্ছি। তাহলে পার্থক্য করবো কিভাবে?

1.TSC তে patch গুলো 3 mm এর চেয়ে ছোট, যেগুলোকে বলা হয় ‘confetti‘ কিন্তু SLE তে যে কোন size এর patch পাওয়া যেতে পারে।

2.TSC তে patch গুলোয় blood vessel এবং fibrous tissue involvement পাওয়া যায়।কিন্তু SLE তে শুধুমাত্র cutaneous layer involvement হয়।

3.TSC তে কোন itching or burning Sensation of skin নাই যেটা SLE তে পাওয়া যায়।

এছাড়াও SLE এর বাকি features গুলো খুজে দেখতে হবে।

TSC এর ডায়াগনোসিস প্রধানত clinical.তবুও শিওর হওয়ার জন্য কিছু Investigation করতে হবে।

• 1. CT scan or MRI of brain– যেখানে কিছু tubers দেখা যেতে পারে।
• 2. USG of different Organs–

Involved organ গুলোতে Tumour পাওয়া যাবে।

এবার আসা যাক Treatment এ :

TSC এর কোন Definitive treatment নেই।কিন্তু symptoms গুলো কমাতে কিছু ড্রাগ দেয়া হয়। যেমন-

• যাদের seizure এর হিস্ট্রি থাকে তাদেরকে anti-epileptic (Diazepam,Clonazepam,Lorazepam) দেয়া হয়।
• Anti-epileptic surgery –
• CT scan or MRI report দেখে tuber এর location জানার পর resection of the tubers with margin করা হয়। এতে করে পরবর্তীতে seizure হওয়ার সম্ভাবনা কমে যায়।
• Psychiatric and behavioural management
• Educational and vocational service.

শেষ কথা হল, TSC এর features গুলো সাধারণত জন্মের পর থেকেই প্রকাশ পেতে শুরু করে।কারও কারও ক্ষেত্রে আবার adult এ গিয়ে প্রকাশ পেতে শুরু করে। তাই symptoms প্রকাশের পরই Treatment করানো উচিত।

যদি তা না করা হয় recurrent seizure এ্যাটাকের কারনে রোগী মারাও যেতে পারে।

Edited By : Muhammad Nahid Hassan.